Был сформирован Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний. В него вошли 24 заболевания, препараты для лечения которых были зарегистрированы на тот момент на территории РФ
Обязательства по лекарственному обеспечению орфанных пациентов возложены на субъекты РФ
Начал формироваться Федеральный регистр пациентов, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями
Болезнь Фабри, как и многие другие редкие заболевания, может маскироваться под более распространённые болезни. Из-за отсутствия специфических признаков на постановку диагноза может уйти в среднем до 15 лет. Часто это приводит к тому, что болезнь выявляется у пациентов, которые уже имеют серьёзные проблемы с почками и могут находиться на диализе. Со временем поражение почек прогрессирует и приводит к необратимым процессам.
Кроме того, болезнь Фабри может привести к потере зрения и слуха, проблемам с сердечно-сосудистой системой, в том числе к внезапным инфарктам и инсультам. Так, распространенность острого нарушения мозгового кровообращения составляет 6,9% у мужчин с болезнью Фабри и 4,3% – у женщин
Лечение болезни Фабри предполагает пожизненную ферментозаместительную терапию. Она позволяет уменьшить некоторые проявления заболевания, а также замедлить прогрессирование поражения внутренних органов.
Если в семье диагностирован случай заболевания болезнью Фабри – важно обследовать не только прямых, но и дальних родственников пациента, так как заболевание передается по наследству, но не обязательно по прямой линии.
Наиболее агрессивная «младенческая форма». Она проявляется в первые месяцы жизни ребёнка. У таких детей развивается быстро прогрессирующая сердечно-лёгочная недостаточность, слабость скелетных мышц, происходит увеличение языка, внутренних органов. Они редко доживают до своего первого дня рождения.
При форме с «поздним началом» симптомы возникают в детском, подростковом или взрослом возрасте. Болезнь прогрессирует медленно.
Лечение болезни Помпе заключается в назначении пожизненной ферментной заместительной терапии. Эффект от терапии во многом зависит от того, когда было начато лечение.
У пациентов с синдромом Моркио могут отмечаться отставание в росте и физическом развитии. Кроме того, у них могут наблюдаться аномалия грудной клетки, короткая шея, общая слабость мышц, Х-образная деформация ног, а также дисплазия тазобедренных суставов.
Из-за множественной деформации костей люди с синдромом Моркио не вырастают выше 110 см. При этом, болезнь не влияет на их интеллектуальные способности.
Без своевременного лечения пациенты с тяжелой формой синдрома Моркио умирают от респираторных заболеваний, осложнений в шейном отделе спинного мозга или пороков сердечных клапанов в возрасте от 20 до 30 лет.
Для того, чтобы снизить риск тяжелых осложнений и замедлить прогрессирование болезни, пациентам с мукополисахаридозом IV типа показана пожизненная ферментозаместительная терапия.